Dryn. Dryn.
– “Cześć. Chodź na Izbę.”
– “Co się dzieje?”
– “Młoda kobieta. Chyba z podejrzeniem udaru.”
Ten lekarz izbowy zawsze jest taki szczegółowy w swoich prośbach o konsultację.
Faktycznie młoda, dwudziestokilkuletnia kobieta. W badaniu neurologicznym tylko niedowład połowiczy 3 stopnia wg skali Lovette’a bez zaburzeń czucia czy mowy. Poza tym, co zrozumiałe, całkowita panika. Na nic wcześniej nie chorowała poza “migreną”. Oczywiście nigdy po potwierdzenie (lub zaprzeczenie!) tej diagnozy u neurologa nie była. Nie pobierała leków na stałe (w tym antykoncepcyjnych). Nie paliła tytoniu ani nie przyznawała się do innych używek. Miała może ciut nadwagi, ale nawet po takim naciągnięciu z ewidentnych czynników ryzyka udaru mózgu, to by było na tyle. Wywiad rodzinny nie wniósł zbyt wiele. Tata miał nadciśnienie tętnicze, a babcia “chyba miała wylew” – historia jakich wiele.
W badaniach laboratoryjnych bez specjalnych odchyleń. Konsultujący internista, poza oczywistym niedowładem, nie widział też żadnych odchyleń podczas swojego badania lekarskiego. W tomografii komputerowej głowy faktycznie ognisko niedokrwienne – udar mózgu. Jednak radiolog dopisał coś jeszcze… “Liczne podkorowe ogniska lakunarne płata skroniowego. CADASIL?”.
Gdzieś pomiędzy udarem a migreną…
…czasami rozpoznajemy zespół CADASIL. Jest to skrót angielskiego terminu oznaczającego mózgową autosomalnie dominującą arteriopatię z podkorowymi udarami i leukoencefalopatią (ang. cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy). CADASIL to obok zespołu MELAS jeden z częstszych powodów udarów mózgu o podłożu genetycznym. W Europie zidentyfikowano dotychczas ponad 400 rodzin z mutacjami w genie NOTCH3 na chromosomie 19 odpowiedzialnymi za tę chorobę.
Jak może wyglądać?
Poważne objawy choroby pojawiają się zwykle po 40-stce, jednak mniej specyficzne a zatem rzadziej wyłapywane już u młodych dorosłych. Zwykle są to bóle głowy typu migrenowego, występujące u prawie połowy chorych na CADASIL.
Na symptomatologię zespołu CADASIL mogą składać się:
- zaburzenia poznawcze
- powtarzające się udary niedokrwienne mózgu i przemijające niedokrwienia mózgu (TIA)
- zaburzenia psychiczne (najczęściej w formie depresji, rzadziej: agresji, manii, zespołów paranoidalnych)
- migreny, szczególnie z aurą
Powikłania późniejsze to:
- padaczka
- zespół otępienny
- znaczna niepełnosprawność spowodowana zmianami niedokrwiennymi w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN)
Śmierć w przebiegu tej choroby następuje po około kilkunastu latach.
Czy to CADASIL?
Podstawą do wysunięcia podejrzenia zespołu CADASIL jest dobrze zebrany (i udzielony!) wywiad. Możemy mieć takie przypuszczenie u stosunkowo młodej osoby bez znaczących czynników ryzyka udaru mózgu, która ma w wywiadzie migrenę i powtarzające się incydenty objawów niedokrwienia mózgu. Ewentualny dodatni wywiad rodzinny, czyli np. udary w młodym wieku u bliskich krewnych, dodatkowo mogą pomóc w nakierowaniu na tę jednostkę chorobową.
Kolejnym krokiem jest badanie MR głowy. Przy tym zespole rezonans magnetyczny głowy pokazuje rozlane uszkodzenie istoty białej w postaci ognisk lakunarnych. Gdy wywiad, objawy i badanie rezonansu magnetycznego sugerują, że prawdopodobnie mamy czynienia z zespołem CADASIL, możemy poszerzyć diagnostykę o biopsję skóry. Poszukuje one złogów GOM (ang. granular osmiophylic material, czyli gęstego elektronowo osmofilnego materiału). Jest to objaw patognomiczny (czyli stawiający diagnozę) dla tej choroby, ale czułość metody to tylko około 50%. Oznacza to, że obecność GOM potwierdza chorobę, ale gdy go nie ma choroby nie możemy wykluczyć. Rozpoznanie ostateczne daje badanie genetyczne potwierdzając mutację genu NOTCH3.
Czy to coś zmienia?
Na ten moment leczenie pacjenta z zespołem CADASIL nie różni się znacząco od tego stosowanego u chorego z udarem niedokrwiennym mózgu spowodowanym miażdżycą i nadciśnieniem tętniczym. Można nawet powiedzieć, że tego leczenia “jest mniej”, bo z uwagi na ryzyko ukrwotocznienia nie stosuję się tak intensywnego leczenia przeciwzakrzepowego i antyagregacyjnego.
U pacjentów z migreną w przebiegu zespołu CADASIL nie zaleca się stosowania tryptanów i pochodnych ergotaminy z uwagi na działania zwężające naczynia krwionośne.
Szczęście w nieszczęściu
Dryn. Dryn.
– “Cześć. Chodź na Izbę”.
– OK (już wiem, że nie ma sensu go pytać o więcej). A! Ta młoda pacjentka z niedowładem ma CADASIL.
– Co?
– CADASIL, taki zespół z udarami niedokrwiennymi, migrenami i otępieniem. (Wyjaśniam wiedząc, że nie jest neurologiem). Ale rehabilituje się dobrze i wyjdzie z niewielkim niedowładem.
– No, przecież mówiłem, że udar.
– (Głęboki wdech, chwila ciszy) Zaraz przyjdę.
